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Centro de Diagnóstico e Avaliação de Doenças Raras

Hospital CUF Porto

O Centro de Diagnóstico e Avaliação de Doenças Raras do Hospital CUF Porto oferece uma abordagem multidisciplinar abrangente a crianças  e adolescentes da faixa etária dos 0 aos 18 anos inclusive, com os seguintes cinco sinais ou sintomas:

  • dificuldade na aprendizagem
  • atraso psicomotor
  • regressão psicomotora
  • dismorfia
  • espetro de autismo

 

Doença rara, segundo a Organização Mundial de Saúde, trata-se de uma doença  com incidência de 1.3 casos para cada 2000 pessoas. Sabe-se que 75% são crianças que estão afetadas e destas 85% têm origem genética.

 

Jorge Sales Marques é responsável pelo Centro de Diagnóstico e Avaliação de Doenças Raras do Hospital CUF Porto e é o pediatra responsável pelo estudo do doente com o intuito de chegar ao diagnóstico.

 

Ao diagnosticar e avaliar estes doentes, Centro de Diagnóstico e Avaliação de Doenças Raras do Hospital CUF Porto pretende contribuir para o tratamento precoce (caso haja) e melhoria do prognóstico da doença em si.

 

 

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