Perturbação do Espectro do Autismo (PEA)

O que é?

A Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) é uma perturbação do neurodesenvolvimento que se caracteriza por dificuldades na comunicação e interação social, associadas a comportamentos repetitivos e/ou interesses marcados por objetos ou temas específicos. A designação de espectro foi atribuída pela variabilidade dos sintomas, desde as formas mais leves até às formas mais graves.

As estimativas da prevalência da PEA têm variado de acordo com a metodologia dos estudos e as populações que são avaliadas. Numa revisão sistemática de 2010, a prevalência global de PEA foi de 7,6 por 1000 (1 em cada 132 crianças). A prevalência geral na Europa, Ásia e Estados Unidos varia entre 2 a 25 em 1000 (ou de 1 em 40 até uma em cada 500 crianças). Globalmente, é três vezes mais frequente nos rapazes do que nas raparigas.

Sintomas

O autismo manifesta-se habitualmente nos primeiros 3 anos de vida, particularmente na faixa etária dos 15 meses aos 3 anos, altura em que é esperada uma grande evolução nas competências de comunicação das crianças. Os sinais de alarme incluem:

• Não apontar com o dedo para pedir ou mostrar aos 16 meses
• Usar pouco o contacto ocular para fazer pedidos e na comunicação em geral
• Não responder ao seu nome
• Não se envolver em gracinhas e jogos de imitação (ex: bater palminhas)
• Ser muito independente em idade precoce, isto é, não solicitar/envolver os outros
• Apresentar comportamentos repetitivos como rodar objetos ou alinhar formas e cores
• Não usar frases de duas palavras aos dois anos ou deixar de dizer palavras que já dizia

No entanto, é necessária uma avaliação detalhada e integrada para confirmar o significado destes sintomas. Algumas crianças têm sintomas isolados que não correspondem necessariamente ao diagnóstico de PEA.

A dificuldade em descodificar as ações e o pensamento do outro, o atraso na linguagem (frequente, mas não obrigatório), a necessidade de estimulação sensorial ou hipersensibilidade a determinados estímulos (ex: estímulos sonoros), podem associar-se a birras frequentes e difíceis de acalmar, agressividade ou comportamentos estranhos para as outras pessoas.

Algumas condições com sintomas mais leves podem tornar-se evidentes apenas mais tarde (depois dos 3 anos), quando passa a existir uma maior exigência em relação ao comportamento social da criança/adolescente.

Os interesses específicos podem determinar que a criança se destaque em competências específicas, acima do esperado para a sua idade (ex: conhecer todas as marcas de automóveis, ou números e letras precocemente). Contudo, nas situações de PEA, existem outras competências importantes que ficaram para trás, principalmente do ponto de vista social.

Causas

A origem das PEA não está ainda bem compreendida. Existe consenso sobre a importância dos fatores genéticos, de genes que atuam no desenvolvimento do cérebro, particularmente no complexo sistema de comunicação dos neurónios. A importância da genética é evidente quando existem outras pessoas com PEA na mesma família e quando são identificadas mutações e outro tipo de alterações nos estudos genéticos.

É possível que fatores ambientais como o uso de determinados medicamentos durante a gravidez, toxinas ou um ambiente desfavorável possam afetar e modificar as expressão dos genes contribuindo para a variabilidade dos sintomas que se observam nas PEA.

Como grupo, existe evidência de alterações no funcionamento cerebral nas crianças com PEA que afetam o processamento da informação necessária à aprendizagem social: contacto ocular, processamento da expressão facial e da linguagem.

É importante salientar que apesar de todas as correntes históricas que relacionam o autismo com as vacinas, não existe nenhuma evidência científica que suporte esta associação quando se consideram os estudos recentes e de boa qualidade.

Diagnóstico

O diagnóstico do autismo é baseado nos sintomas/comportamentos que são definidos internacionalmente. É realizado nas Consultas de Pediatria do Neurodesenvolvimento/Desenvolvimento, de Pedopsiquiatria ou de Neuropediatria, por médicos com experiência nesta área. É necessário integrar os dados da história da criança e da família com a observação e com testes de desenvolvimento específicos. Contudo, testes laboratoriais como o doseamento de neurotransmissores não têm qualquer indicação para efeitos de diagnóstico de PEA.

Quando estão presentes sinais de alarme, deve existir uma avaliação precoce no sentido de avaliar o grau de preocupação e a necessidade de medidas específicas. Algumas crianças apresentam sintomas ligeiros e transitórios que, com as medidas adequadas, atenuam com a idade. Por este motivo, não deve existir diagnóstico definitivo em idades muito precoces. O mais importante é reconhecer que existem sinais de alarme e intervir de forma apropriada.

Tratamento

Existem diversos modelos e paradigmas de intervenção nas PEA, trabalhando essencialmente com estratégias comportamentais numa fase inicial. Podem envolver Técnicos de Análise Comportamental Aplicada (ABA), Terapia da Fala, Psicomotricidade, Terapia Ocupacional, Psicologia, Pedopsiquiatria, Técnicos de Intervenção Precoce, dependendo do perfil da criança e dos recursos e experiência de cada local. O número de horas de estimulação é muito importante o que implica que os pais e educadores devem estar envolvidos, de forma a existir coerência na forma de interagir com a criança.

É importante monitorizar o sucesso das medidas instituídas nas consultas médicas de seguimento no sentido de fazer os ajustes necessários.

Em algumas situações, as crianças beneficiam de fazer também medicação no sentido de conseguirem ficar mais serenas, mais atentas e colaborantes para poder beneficiar com os outros tipos de intervenção.

As perturbações do sono são mais frequentes nas crianças com PEA e devem ser tratadas, eventualmente em consulta da especialidade, porque a perturbação do sono tende a agravar os sintomas e tem um impacto muito importante na família.

Alguns pais reportam melhoria no comportamento com dietas específicas mas não resultam em todas as crianças. Poderão ser tentadas estas abordagens com o apoio do médicos assistente e da Consulta de Nutrição.

O prognóstico do autismo é determinado fundamentalmente pelo nível cognitivo da criança e pela resposta à intervenção, particularmente até aos 7 anos de idade. É sempre possível intervir e melhorar, mas os resultados são melhores com a intervenção precoce.

O nível funcional atingido pelas pessoas com PEA é muito variável, variando entre formas mais graves que necessitam de supervisão constante de terceiros até formas muito leves com sintomas residuais e vida independente.

Prevenção

Não é possível prevenir o autismo.