Retinose pigmentar

O que é?

A retinose pigmentar (também conhecida por retinite pigmentosa) é um grupo de distúrbios genéticos raros que afetam a capacidade da retina - a camada de células sensíveis à luz (os fotorrecetores) que "forra" a parte profunda do olho - em processar a luz. Nestas situações, os fotorrecetores (os cones e os bastonetes) deixam de ser capazes de processar a luz, resultando na perda gradual de visão. Habitualmente, numa fase inicial são os bastonetes a ser afetados, provocando a perda da visão noturna e periférica. Com a progressão da doença, os cones, células mais centrais, são afetados, provocando a perda de visão central e perceção da cor.

Estima-se que, a nível mundial, a retinose pigmentar afete cerca de uma em cada 40 mil pessoas.

Sintomas

Os sintomas da retinose pigmentar habitualmente surgem na infância. Os mais comuns e iniciais são a dificuldade em ver à noite (visão noturna) e a perda de visão periférica (dos lados) por degeneração dos bastonetes. A perda destes fotorrecetores leva posteriormente à degeneração dos cones e, em fases mais avançadas da retinose pigmentar, os doentes tendem a estreitar gradualmente o campo de visão, desenvolvendo visão em túnel (o que significa que a pessoa não consegue ver para os lados sem virar a cabeça).

A fotofobia - desconforto ocular perante luminosidade muito forte - é um outro sintoma associado à retinose pigmentar.

A progressão da doença difere muito de pessoa para pessoa, pois há diversos tipos de mutações genéticas implicados. A maioria dos doentes com retinose pigmentar perde a maior parte da visão quando são jovens adultos e aos 40 anos são já muitas vezes considerados cegos.

Estes sintomas podem afetar a vida dos doentes, impedindo a realização de tarefas como ler, conduzir, caminhar sem apoio e até de reconhecer pessoas e objetos.

Causas

A retinose pigmentar é uma doença hereditária - isto é, passa de pais para filhos - que pode provocar alterações em qualquer um de uma lista de 50 genes. Estes genes transportam as instruções para a produção de proteínas que são necessárias às células da retina e, por vezes, são severas e podem impedir o gene de produzir as tais proteínas. Outras possíveis mutações podem levar à produção de uma proteína tóxica para a célula ou até de proteínas com anomalias que consequentemente não funcionam corretamente. Independentemente do caso, o resultado são danos nos fotorrecetores da retina.

Diagnóstico

O primeiro passo para o diagnóstico da retinose pigmentar consiste na observação da retina. Para isso, o médico utiliza um instrumento chamado oftalmoscópio. Um sinal associado à retinose pigmentar é a presença de depósitos de pigmentos anormais e escuros na retina.

Outros exames utilizados no diagnóstico desta doença são:

• Eletrorretinograma, que mede a atividade elétrica das células fotorrecetoras.
• Testes ao campo de visão, para determinar o grau de perda de visão.
• Testes genéticos.

Tratamento

Há algumas estratégias que podem facilitar a vida das pessoas que têm retinose pigmentar. Por exemplo, as crianças com esta doença podem beneficiar do uso de instrumentos que permitem maximizar a visão, tal como lentes que aumentam a visão central, expandem o campo de visão e eliminam o brilho. Existem também programas de computador que lêem texto em voz alta assim como lanternas portáteis que se ajustam à luminosidade presente no local, permitindo que a pessoa consiga ver melhor. O uso de um cão guia pode ser aconselhado.

O uso de óculos de sol também é importante, pois ajuda os doentes a lidar com a sensibilidade à luz e protege os olhos de raios ultravioleta prejudiciais, que podem acelerar a perda de visão.

 

Não há cura para a retinose pigmentar, no entanto, algumas opções existem no sentido de desacelerar a progressão da doença e até recuperar alguma da visão:

• Acetazolamida: em estados mais avançados, a zona no centro da retina pode ter edema (inchar) e consequentemente reduzir a visão. Esta medicação pode estar indicada para melhorar a qualidade da visão.
• Vitamina A: esta vitamina pode desacelerar a evolução da doença ao longo dos anos, contudo, em quantidades muito altas pode ser tóxica.
• Implante na retina: em fases avançadas da doença, alguns doentes poderão ser candidatos a um implante na retina que pode devolver parcialmente a visão.
• Terapia optogenética: está neste momento (2021) em fase de ensaios clínicos um tratamento que permitiu a um doente com retinose pigmentar recuperar parcial e gradualmente a visão. A terapia optogenética consiste na injeção intraocular de um composto que é combinada com o uso de uns óculos próprios que usam luz para estimular a retina.

 

Vigilância oftalmológica

É muito importante que os doentes mantenham as consultas de rotina com o seu médico assistente de forma a avaliar a progressão da doença.