Cancro de Mama

A ausência de um rastreio padronizado para mulheres muito jovens e o diagnóstico da doença numa altura em que esta já manifesta sintomas ajudam a explicar a presença de cancros da mama mais avançados nesta faixa da população. Médicos e investigadores acreditam que isso poderia ser evitado com o conhecimento da história familiar e genética. “A história familiar é muito importante. Independentemente de a pessoa ter ou não uma mutação genética, o facto de ter familiares de primeiro grau com cancro da mama torna-a uma mulher de maior risco”, refere Luís Costa. “No cancro da mama hereditário, as mulheres são portadoras de uma mutação num gene que tem por função reparar lesões do ADN e, como não têm esse gene funcionante, têm uma maior probabilidade de vir a ter cancro. É algo que corresponde a menos de 10% dos casos, mas que é mais frequente em mulheres mais jovens. É uma pena nem sempre diagnosticarmos estas mulheres a tempo”, refere o Oncologista, para quem, contudo, nunca é tarde para identificar este tipo de mutação: “Se a identificarmos numa senhora com 50 anos que tem uma filha de 25, a filha poderá ser orientada.”

Foi a pensar nisto que a CUF criou a consulta multidisciplinar de avaliação de risco familiar, que reúne uma equipa que congrega as especialidades de Genética Médica, Anatomia Patológica, Oncologia, Gastrenterologia, Imagiologia, Psicologia e Enfermagem. “Nas nossas consultas de Oncologia e Cirurgia fazemos uma avaliação sistemática do risco. Não faria sentido fazer testes genéticos de forma indiscriminada, por isso, se suspeitamos de uma elevada probabilidade da presença de alteração genética, a pessoa é referenciada para a nossa consulta de risco”, explica Mário Fontes e Sousa, Oncologista do Hospital CUF Tejo, doutorado em Oncologia Molecular e membro da equipa da consulta de avaliação de risco familiar.

No cancro da mama é a família de genes BRCA que está mais alterada. “Este problema veio para a ribalta com o caso de Angelina Jolie. A sua mãe tinha uma mutação num dos genes BRCA, o que pode implicar um risco significativamente maior de vir a ter cancro da mama ou cancro do ovário, entre outros”, lembra o médico. A atriz americana optou por realizar uma cirurgia profilática, submetendo-se a uma mastectomia bilateral (remoção cirúrgica das duas mamas). Esta poderá ser uma das opções para uma mulher a quem seja identificada esta mutação na consulta de risco, sendo também do seu interesse perceber se a descendência e a ascendência têm esse risco acrescido. “Hoje existem alterações genéticas que já têm medicação especialmente desenvolvida para elas, como é o caso dos genes BRCA”, lembra Mário Fontes e Sousa.

A consulta de avaliação de risco familiar é aberta e fornece um serviço de orientação e estratégia. “Funciona tanto para as pessoas que já tiveram cancro como para aquelas que, nunca tendo tido, consideram estar numa situação potencialmente de risco e que procuram uma orientação” É um processo com várias fases, que começa com o conhecimento da história clínica da pessoa e da família, a qual determina os genes que faz mais sentido testar. Perante os resultados, são propostas várias abordagens, que vão desde recomendações de rastreio individualizado, como ressonância magnética mamária em indivíduos de risco, colonoscopia em idades mais jovens, porque certas mutações genéticas também estão associadas a um maior risco de outros tipos de cancro, ou outras recomendações como cirurgias profiláticas. “Trata-se de fazer um plano de acompanhamento muito individualizado. Tudo depende do potencial risco oncológico em determinada pessoa”, afirma Mário Fontes e Sousa, que também garante que a decisão de realizar os testes genéticos é individual e voluntária: “Temos tido cada vez mais pessoas com vontade de saber, mas também temos doentes a quem identificamos probabilidade de haver uma mutação num destes genes e que nos dizem que não têm interesse em saber. Naturalmente, temos que respeitar.”