Centro de Diagnóstico e Avaliação de Doenças Raras
O Centro de Diagnóstico e Avaliação de Doenças Raras do Hospital CUF Trindade oferece uma abordagem multidisciplinar abrangente a crianças e adolescentes da faixa etária dos 0 aos 18 anos inclusive, com os seguintes cinco sinais ou sintomas:
- dificuldade na aprendizagem
- atraso psicomotor
- regressão psicomotora
- dismorfia
- espetro de autismo
Doença rara, segundo a Organização Mundial de Saúde, trata-se de uma doença com incidência de 1.3 casos para cada 2000 pessoas. Sabe-se que 75% são crianças que estão afetadas e destas 85% têm origem genética.
A equipa do Centro de Diagnóstico e Avaliação de Doenças Raras do Hospital CUF Trindade é formada por Jorge Sales Marques, responsável pelo estudo do doente com o intuito de chegar ao diagnóstico; Ana Lopes, pediatra de desenvolvimento que irá avaliar o doente nesta componente; a psicóloga Sónia Correia, que fará a avaliação cognitiva como complemento à avaliação prévia por esta pediatra; e Joana Almeida, terapeuta da fala das crianças que apresentam este problema.
Ao diagnosticar e avaliar estes doentes, Centro de Diagnóstico e Avaliação de Doenças Raras do Hospital CUF Trindade pretende contribuir para o tratamento precoce (caso haja) e melhoria do prognóstico da doença em si.
