A Genética Médica é a especialidade médica que oferece aconselhamento genético a pessoas em risco ou com doença monogénica. O especialista ajuda o doente a perceber desde a natureza da sua condição genética, à transmissão, e às opções existentes no âmbito da orientação médica e do planeamento familiar. Este aconselhamento, é muitas vezes proposto a pessoas saudáveis, em contexto de diagnóstico pré-sintomático ou do diagnóstico pré-natal ou pré-sintomático. As patologias envolvidas são aquelas com transmissão hereditária. É ainda a especialidade que se dedica ao diagnóstico etiológico do atraso do desenvolvimento psicomotor ou da perturbação do espetro do autismo, patologias identificáveis nos primeiros anos de vida.