Fibrose quística: um diagnóstico para a vida

A fibrose quística (também conhecida como mucoviscidose) é uma doença genética, progressiva, que se transmite de pais para filhos e que se manifesta habitualmente na infância, sendo necessário que a mãe e o pai sejam ambos portadores da alteração genética.

A doença pode atingir qualquer órgão mas atinge sobretudo o aparelho digestivo e respiratório. A sua gravidade depende do tipo de mutações existentes e de fatores ambientais, existindo formas mais graves e formas mais ligeiras da doença.

Epidemiologia da fibrose quística

Esta doença afeta cerca de 42 mil pessoas na União Europeia. É mais comum nos países da Europa e na América do Norte e menos comum em África e na Ásia. Em Portugal, estima-se que nasçam 30 a 40 crianças por ano com esta doença.

Causas da fibrose quística

Sendo uma doença hereditária, a causa da fibrose quística é uma mutação genética, num gene regulador do transporte transmembranal (CFTR) que dá origem a uma alteração da proteína responsável pelo transporte de água e sais minerais entre as células. Essa alteração traduz-se na formação de muco muito espesso sobretudo no aparelho respiratório e digestivo. Nos pulmões, o muco espesso facilita as infeções respiratórias e causa lesão pulmonar severa com formação de quistos e fibrose, responsáveis pelas graves alterações respiratórias que estes doentes apresentam.

Existem fatores de agravamento da fibrose quística?

Embora o fator genético seja crucial, existem alguns fatores que contribuem para a progressão da fibrose quística, designadamente:

• tabaco
• poluição
• alergénios

Aconselhamento genético

O aconselhamento genético é fundamental em casais que sejam portadores de mutações do gene implicado na fibrose quística, seja por história familiar da doença, seja por o primeiro filho já ter sido diagnosticado com a patologia.

Quando a mãe e o pai são portadores da mutação genética, em cada gravidez existe 25% de probabilidade (1 em 4) de que o filho venha a ter fibrose quística.

Sintomas da fibrose quística

Os pulmões e o aparelho digestivo são os órgãos mais afetados por esta doença genética. Principais sintomas:

• infeções recorrentes das vias respiratórias (bronquite e pneumonia)
• tosse persistente
• falta de ar
• secreções mucosas anormalmente espessas e aderentes
• suor mais salgado
• alterações digestivas / intestinais, fezes gordurosas
• malnutrição e atraso de crescimento
• infertilidade masculina

Como se diagnostica a fibrose quística?

O diagnóstico é feito com base em testes genéticos que permitem confirmar a existência de mutações no gene CFRT. É possível realizar um rastreio pré-natal (antes do nascimento) e neonatal (o teste do pezinho, na altura do nascimento). Do mesmo modo, podem ser feitas provas de suor para medir os níveis de cloreto.

Há tratamento para a fibrose quística?

As terapêuticas utilizadas visam sobretudo controlar os sintomas e incluem o uso de antibióticos para as infeções respiratórias, uso de anti-inflamatórios, broncodilatadores e fluidificantes das secreções e suplementos nutricionais.

Uma nova terapêutica farmacológica aprovada pela FDA (autoridade reguladora do medicamento dos Estados Unidos da América) e a EMA (Agência Europeia de Medicamentos) - Trikafta, Kaftrio - que combina 3 fármacos moduladores da proteína alterada está a ser usada no tratamento de pacientes com mais de 12 anos com resultados promissores.

Complementando a terapia medicamentosa, a reabilitação respiratória é fundamental para melhorar a qualidade de vida dos doentes e inclui diversas técnicas de facilitação da drenagem das secreções.

Em algumas situações poderão ser necessários procedimentos cirúrgicos, incluindo transplante pulmonar.

É possível prevenir a fibrose quística?

Sendo uma doença genética não é possível prevenir a fibrose quística.

Existem, no entanto, várias medidas que podem melhorar a qualidade de vida dos doentes:

• evitar ambientes poluídos
• manter uma boa hidratação
• seguir um plano nutricional adequado
• praticar exercício físico
• aprender técnicas para libertar muco das vias respiratórias
• não fumar
• manter uma vigilância regular na consulta de referência
• procurar associações de doentes com quem partilhar problemas e conquistas

Sabia que...

Já existem terapêuticas aprovadas na Europa para a fibrose quística com resultados promissores.