Síndrome de Lynch: poderá esta condição ser um índice de cancro?

A síndrome de Lynch é uma síndrome hereditária (genética), de transmissão autossómica dominante, estando associada ao desenvolvimento de cancro colorretal hereditário, bem como de outros cancros, em idades precoces (antes dos 50 anos).

Causas da síndrome de Lynch

A síndrome de Lynch é causada por mutações em certos genes (MLH1 e MSH2 em 90% dos casos). Essas alterações genéticas comprometem a reparação de erros que podem ocorrer na replicação do ADN na divisão celular, podendo resultar em cancro.

Sinais e fatores de risco da síndrome de Lynch

Está em maior risco de ter síndrome de Lynch:

• Se tem um diagnóstico ou familiares com diagnóstico de cancro colorretal antes dos 50 anos;
• Se tem familiares diagnosticados com cancro colorretal em duas ou mais gerações (por exemplo, avô, tio e primo);
• Se tem, ou os seus familiares têm, um ou mais dos tipos de cancro associados a esta síndrome em idade precoce.

Risco de cancro

A síndrome de Lynch representa 3 a 5% dos casos de cancro do cólon e reto. Cerca de 70% das pessoas com síndrome de Lynch desenvolvem este tipo de cancro.

Ter síndrome de Lynch aumenta o risco de desenvolver tumores noutros órgãos, nomeadamente no estômago, intestino delgado, endométrio, ovário, urotélio, pâncreas e vias biliares.

Diagnóstico diferencial

A síndrome de Lynch distingue-se de outras síndromes hereditárias que também aumentam o risco de desenvolver cancro colorretal, como a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), PAF atenuada, Síndroma da Polipose Juvenil, entre outras.

Aconselhamento genético

As famílias com suspeita de diagnóstico de síndrome de Lynch devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético. Deve ser analisada a história pessoal e familiar, incluindo familiares que tiveram cancro colorretal e/ou outros tipos de cancro associados à síndrome de Lynch antes dos 50 anos.

Quando estiverem preenchidos os critérios, é recomendada a realização de testes moleculares (instabilidade de microssatélites e imunohistoquímica) e genéticos, incluindo análise da mutação genética, se for o caso.

Caso o teste genético seja positivo, deve haver um esclarecimento sobre as implicações, incluindo a possibilidade de transmissão da mutação à descendência (a probabilidade de transmitir o gene mutado aos filhos é de 50%).

Rastreio e vigilância

Dado o elevado risco de desenvolvimento de cancro do cólon e reto, os indivíduos com síndrome de Lynch, com ou sem sintomas, devem ser acompanhados por uma equipa multidisciplinar (geneticista, oncologista, cirurgião colorretal, gastrenterologista, entre outros) e integrar programas de rastreio e vigilância sistemática.

É recomendada a realização de colonoscopias, geralmente a partir dos 20-25 anos e com uma regularidade de 1-2 anos.

As mulheres devem realizar também exame ginecológico e ecografia vaginal a cada 1-2 anos, conforme recomendação médica. Alguns estudos referem a possibilidade de realização de histerectomia e ooferectomia (remoção do útero e de ovários, respetivamente) com fins profiláticos.

Está igualmente aconselhada a realização de outros exames de imagem, como endoscopia digestiva alta, nomeadamente em casos com história familiar de cancros nesses territórios.

A vigilância apertada permite a identificação de tumores numa fase precoce, melhora o prognóstico e diminui a mortalidade.

Tratamento e prognóstico

O cancro colorretal nos doentes com síndrome de Lynch é geralmente menos agressivo e com melhor prognóstico.

Sabia que...

A vigilância sistemática em doentes com síndrome de Lynch pode reduzir, em mais de 60%, o risco de cancro colorretal?