Esclerose lateral amiotrófica

O que é?

A esclerose lateral amiotrófica é uma doença neurológica degenerativa rara que evolui de forma progressiva.

Nesta doença, os neurónios motores que conduzem a informação do cérebro aos músculos (passando pela medula espinhal) morrem prematuramente. Como consequência, os músculos, que permitem realizar os mais variados movimentos (andar, falar, mastigar, engolir ...), vão ficando progressivamente mais fracos.

Estima-se que existam três a cinco casos de esclerose lateral amiotrófica por cada 100 mil pessoas. Embora possa surgir entre os 40 e os 75 anos, a maioria dos pacientes tem uma idade superior a 60 anos. Contudo, esta doença pode manifestar-se em qualquer idade. É mais comum em homens do que em mulheres e mais nos caucasianos do que nos indivíduos de raça negra.

Sintomas

Os principais sintomas da esclerose lateral amiotrófica são falta de força, atrofia muscular, espasmos involuntários nos músculos, cãibras, fadiga, músculos presos por aumento do seu tónus (espasticidade) e acréscimo da quantidade de saliva.

Existem diferentes formas de apresentação desta doença. A forma medular, a mais frequente, envolve os músculos dos braços ou das pernas, causando dificuldades na marcha. Se envolver fraqueza dos músculos das mãos, pode ser difícil, por exemplo, abotoar um casaco. Ocorrem ainda perturbações na articulação das palavras, em mastigar e em engolir, além de falta de ar e tosse, entre outras. Geralmente há um envolvimento progressivo da musculatura corporal de forma difusa, sendo o seu ritmo muito variável.

Quando a fraqueza muscular envolve os músculos do pescoço ou do dorso, estamos perante a forma axial da doença. Quando ocorrem queixas associadas a diversos pontos do corpo, fala-se em forma difusa.

Esta enfermidade pode associar-se a uma forma de demência, existindo, neste caso, maior probabilidade de haver uma base genética, com diversos membros da família afetados.

Causas

Na maioria das vezes, não se conhece a sua causa. Mas pensa-se que, em cerca de 10% dos casos, possa ter uma origem genética. Tem sido avaliado o papel potencial de alguns fatores ambientais (agentes tóxicos ou infeciosos), do trauma físico e de fatores comportamentais ou profissionais, não existindo, contudo, dados concretos no presente.

Diagnóstico

Não existe nenhum teste específico para esta doença. Por isso, o diagnóstico requer a realização de um exame neurológico bem como uma série de análises que excluam outras patologias que possam simular a esclerose lateral amiotrófica. Como regra, realizam-se estudos eletrofisiológicos, como a eletromiografia, análises laboratoriais ao sangue e urina, ressonância magnética, mielograma e biópsias a músculos e/ou nervos.

Tratamento

Atualmente não existe cura para a esclerose lateral amiotrófica. Foi aprovado nos Estados Unidos um medicamento, Riluzol, que parece reduzir as lesões nervosas, aumentando a qualidade de vida dos doentes. Contudo, este fármaco não permite reverter as lesões já existentes. É igualmente importante recorrer a terapêuticas que possam aliviar sintomas como a fadiga, as cãibras musculares, a espasticidade, a obstipação, a dor, a depressão e melhorar a qualidade do sono. Quando a respiração se torna difícil pela fraqueza muscular, pode ser necessário recorrer a assistência ventilatória durante a noite e/ou durante o dia.

Esta abordagem requer a participação de equipas multidisciplinares que incluam médicos, farmacêuticos, fisioterapeutas, enfermeiros, nutricionistas e, nalguns casos, assistentes sociais. Deste modo, é possível conceber planos de suporte individualizados e ajustados às necessidades de cada paciente.

Prevenção

Não existe, no momento atual, qualquer forma de prevenir esta doença.