Síndrome da pessoa rígida

O que é?

A síndrome da pessoa rígida é uma condição neurológica autoimune extremamente rara - embora não se conheça a sua incidência exata, estima-se que afeta cerca de uma pessoa em cada milhão. Dois dos seus sintomas mais característicos são a rigidez muscular e os espasmos musculares associados a dor.

Existem diferentes tipos de síndrome da pessoa rígida, definidos com base nas suas manifestações físicas e clínicas, mas o mais comum é a síndrome clássica da pessoa rígida.

Esta síndrome surge mais frequentemente entre os 30 e os 60 anos, mas já foram registados casos tanto em crianças como em adultos mais velhos. Pode afetar pessoas de ambos os sexos, embora as mulheres apresentem o dobro do risco de desenvolver a síndrome comparativamente aos homens.

A síndrome da pessoa rígida está associada a outras doenças autoimunes, tais como:

• Doença celíaca
• Diabetes tipo 1
• Anemia perniciosa
• Doença autoimune da tiroide
• Vitiligo

Sintomas da síndrome da pessoa rígida

A severidade da sintomatologia da síndrome da pessoa rígida varia de caso para caso e, embora a idade mais comum para o desenvolvimento de sintomas seja entre os 30 e os 40 anos, estes podem surgir em qualquer fase da vida. Podem também desenvolver-se desde alguns meses a anos e em algumas pessoas a sintomatologia permanece inalterada durante anos. Além disso, os sintomas podem agravar-se lentamente com o tempo, limitando a capacidade de executar atividades da rotina diária.

A síndrome da pessoa rígida tem como principais sintomas a rigidez muscular e repetidos episódios de espasmos musculares dolorosos.

Os espasmos podem envolver todo o corpo ou apenas uma região e ocorrer sem qualquer causa definida ou ser provocados por situações / eventos como:

• Ruído inesperado ou muito intenso
• Contacto físico
• Alterações de temperatura, como ambientes frios
• Situações de elevado stress

Os espasmos musculares podem ser tão fortes que deslocam articulações ou causam fraturas ósseas e/ou durar apenas alguns segundos, minutos ou, ocasionalmente, algumas horas.

Uma vez que os espasmos musculares podem ser imprevisíveis, algumas pessoas com síndrome da pessoa rígida desenvolvem ansiedade e agorafobia (medo extremo de, por exemplo, sair de casa ou ir a locais com muitas pessoas).

Contudo, importa referir que os sintomas iniciais podem incluir desconforto com dor associada, rigidez (que pode ir aparecendo e desaparecendo, tornando-se gradualmente constante) ou dor, especialmente na região lombar ou nas pernas.

Na maioria dos casos, a primeira zona do corpo a ser afetada pela rigidez é o tronco (isto é, o abdómen, costas e peito). À medida que a síndrome da pessoa rígida progride, desenvolve-se rigidez nos músculos das pernas e neurológica, que é normalmente assimétrica (isto é, mais pronunciada numa das pernas).

Outros possíveis sintomas da síndrome da pessoa rígida incluem:

• Alterações de postura
• Dificuldades de mobilidade
• Stress e ansiedade
• Potenciais complicações respiratórias

Causas

Não se conhecem as causas exatas da síndrome da pessoa rígida, mas a comunidade científica descreve-a como uma condição autoimune (ou seja, em que o sistema imunitário ataca células saudáveis por motivos desconhecidos).

Verifica-se que muitas pessoas que sofrem de síndrome da pessoa rígida produzem um tipo de anticorpos, o descarboxilase do ácido glutâmico, que desempenha um papel na produção de um neurotransmissor, o ácido gama-aminobutírico, que ajuda a controlar os movimentos musculares. Ainda assim, ainda não se compreende o papel exato deste anticorpo no desenvolvimento e progressão da síndrome da pessoa rígida nem a sua presença indica necessariamente doença. Além disso, existem outros tipos de anticorpos que podem estar associados à síndrome da pessoa rígida, como, por exemplo, o recetor de glicina. Existe ainda um outro cenário: o de sofrer desta síndrome, mas não ter anticorpos detetáveis que sejam já conhecidos. A investigação na tentativa de descobrir potenciais anticorpos é contínua.

Diagnóstico

Uma vez que é rara e envolve sintomas semelhantes aos de outras doenças - como tétano, espondilite anquilosante, esclerose múltipla, doença de Parkinson, fibromialgia, ansiedade, doença psicossomática e outras condições autoimunes -, a síndrome da pessoa rígida é de difícil diagnóstico. Na verdade, leva em média sete anos a ser diagnosticada.

Não existe um teste único que permita diagnosticar esta condição e, por isso, além de colocar questões sobre os sintomas e fazer um exame físico e neurológico, o médico assistente pode recorrer a vários testes para a confirmação do diagnóstico, como:

• Análises ao sangue para deteção de anticorpos descarboxilase do ácido glutâmico, que estão presentes em cerca de 70-80% das pessoas com esta síndrome. As análises ao sangue também podem ser usadas para detetar outros anticorpos relevantes assim como outros sinais que possam confirmar o diagnóstico ou excluir outras doenças. No entanto, é importante ter em consideração que a presença de elevados níveis destes anticorpos não determina por si só o diagnóstico de síndrome da pessoa rígida.
• Eletromiografia: é um exame que estuda a atividade elétrica dos músculos.
• Punção lombar: consiste na recolha de líquido cefalorraquidiano para verificar a presença de anticorpos descarboxilase do ácido glutâmico.

Tratamento da síndrome da pessoa rígida

Não existe ainda uma cura para a síndrome da pessoa rígida, ainda assim o tratamento pode ajudar não só a gerir os sintomas individuais, mas também a tornar mais lenta a progressão deste problema.

Caso não seja tratada, a síndrome da pessoa rígida pode progredir causando dificuldades de locomoção e ter um impacto significativo no desempenho de tarefas do dia a dia. Pode também evoluir para o desenvolvimento de complicações graves. A equipa clínica que acompanha o doente é multidisciplinar e pode incluir especialistas como neurologistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, terapeutas da fala e especialistas em saúde mental, como psicólogos clínicos.

O tratamento da síndrome da pessoa rígida é sintomático e tem como grande objetivo a promoção de mobilidade e conforto.

Em algumas pessoas, os seus sintomas estabilizam com a toma de medicação, que tem como objetivo contribuir para a diminuição da rigidez e dos espasmos musculares com dor. Entre os medicamentos podem incluir-se:

• Benzodiazepinas: são usados para tratar a rigidez muscular e os espasmos episódicos.
• Relaxantes musculares: podem ajudar no alívio dos espasmos musculares.
• Medicamentos para a dor neuropática.
• Anticonvulsivantes: medicamentos usados tradicionalmente nas doenças com convulsões e que podem ajudar na gestão da dor.

Devem ser evitados medicamentos como: antidepressivos tricíclicos, opioides e inibidores da recaptação da serotonina.

A imunoterapia também pode ser uma opção terapêutica e consiste no uso de medicação ou de outras intervenções que são dirigidas a anomalias específicas no funcionamento do sistema imunitário. Existem algumas evidências que demonstram que o tratamento intravenoso com imunoglobulina (anticorpos naturais que o sistema imunitário produz e que, para esta terapia, são obtidos através de dadores com sistemas imunitários saudáveis) pode, em alguns casos, melhorar os sintomas.

Outras terapias não farmacológicas que também podem ser úteis:

• Fisioterapia
• Alongamentos
• Massagem
• Hidroterapia
• Terapia com calor
• Acupuntura
• Ioga
• Meditação

Além disso, para o tratamento da ansiedade e da depressão podem ser prescritas psicoterapia, terapia cognitivo-comportamental ou medicação.

O prognóstico da doença varia de pessoa para pessoa com base nalguns fatores, incluindo:

• Severidade dos sintomas
• Velocidade de progressão da doença
• Eficácia do tratamento

Com o tempo, caminhar pode tornar-se progressivamente mais difícil e alguns doentes podem precisar do auxílio de uma bengala, andarilho ou cadeira de rodas. Pode também haver um gradual aumento da dificuldade em desempenhar tarefas do dia a dia e um aumento do risco de quedas.

Iniciar o tratamento pouco tempo após o início dos sintomas é essencial para prevenir ou diminuir a progressão da síndrome da pessoa rígida e evitar complicações a longo prazo, melhorando a qualidade de vida dos pacientes.

Prevenção

A síndrome da pessoa rígida é um problema autoimune e não existem estratégias que permitam prevenir o seu desenvolvimento.