Avaliação de risco familiar oncológico
O que deve saber sobre risco oncológico
Geralmente, o cancro é considerado uma doença multifatorial, ou seja, há vários fatores que podem contribuir para que uma pessoa venha a ter a doença, chamamos fatores de risco e raramente se consegue estabelecer qual deles foi a verdadeira causa.
A exceção é o cancro hereditário, que apesar de ser raro, podemos identificar a sua causa, através de um teste genético.
Risco Familiar Oncológico
10 a 15% dos cancros têm origem num síndrome hereditário com mutações em genes que são herdados de pais para filhos. Estes síndromes estão, sobretudo, associados mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 e estas mutações não conferem apenas risco aumentado de cancro da mama mas também do ovário, da próstata, estômago, melanoma e outros.
Há também síndromes familiares que conferem aumento de risco de ter cancro, como é exemplo a síndrome de Lynch no que respeita a cancro do colorretal (cólon e reto), estômago e endométrio, podendo nestes casos surgir alterações em vários genes.
A identificação destas mulheres e homens é importante para serem implementadas estratégias de prevenção e diagnóstico precoce.
Estima-se que muitos portadores destas mutações estão por identificar.
Pela sua frequencia na população em geral podemos dizer que os tipos de cancro com maior probabilidade de hereditariedade são os cancros da mama e colorretais.
Há contudo, diversas caracteristicas que nos ajudam a prever uma possibilidade maior de hereditariedade, nomeadamente:
- Idade jovem de diagnóstico
- Vários casos na mesma pessoa
- Vários casos nas diferentes gerações da família
- Tipos de cancro mais raro (por exemplo: cancro da mama no homem)
- Ou tumores com determinadas caracteristicas biológicas: Cancro da mama triplo negativo, Cancro do ovário não mucinoso, tumores de alto grau, entre outros.
Para cada um destes sindromes é possivel determinar as alterações genéticas mais frequentes. No caso do sindrome hereditário do cancro da mama/ovário, 2 genes (BRCA1 e BRCA2) explicam cerca de metade dos casos de hereditariedade.
No caso do sindrome hereditário de cancro da mama/ovário é oferecida aos portadores assintomáticos (pessoas saudáveis, mas com risco aumentado de cancro) a possibilidade de poderem ser submetidos a remoção da mama (com cirurgia reconstrutiva) e/ou remoção de ambos os ovários e trompas. Claro, que a decisão de uma pessoa saudável se submeter a uma cirurgia não é simples e deve ser sempre muito bem equacionada e balanceados os riscos versus os benefícios.
Caso, a opção seja apenas a vigilância, o objetivo não é evitar o aparecimento de cancro, mas sim, identificá-lo em fase inicial, ainda curativa, pelo que a vigilância também será diferente da população que não tem caracteristicas hereditárias.
Não podemos generalizar. Existe em Portugal, no caso do cancro da mama/ovário hereditário uma alteração genética carcateristica da população portuguesa no gene BRCA2. E está em curso um estudo nos vários hospitais do país para sabermos se o cancro da mama associado a esta alteração evolui de forma diferente do cancro da mama esporádico, ou seja não hereditário. Até ao momente este estudo nunca foi feito.
Sabemos contudo, que dependendo da alteração em causa e do gene mutado, a doença tem diferentes caracteristicas. Por exemplo:
- O cancro da mama associado a alterações no gene BRCA1 é sobretudo cancro da mama triplo negativo. Este subtipo de tumor é mais agressivo, mas também mais sensível a determinados tipos de quimioterapia.
- Quando falamos do gene BRCA2, os tumores da mama são luminais, ou seja, expressam recetores hormonais que os tornam influenciáveis pelas hormonas femininas, podendo ser tratados de forma diferente. Estes tumores podem estar controlados durante longos anos e depois apresentar recidivas tardias. Também se associa a tumores noutros orgãos, nomeadamente os tumores do pâncreas, do cólon, do estômago, melanoma, o carcinoma da próstata. Portanto, quando a alteração está no gene BRCA 2, há uma maior diversidade de tumores associados.
As inovações surgem sobretudo ao nível do diagnóstico e ao nível do tratamento. Ao nível da prevenção ainda só temos ao dispor a possibilidade de recorrer a ciurgias redutoras de risco.
Claro, que dependente de cada um de nós, está a alteração do estilo de vida e de evitar os fatores de risco conhecidos para cancro: o tabaco, o alcool, o açucar e a obesidade ou o sedentarismo.
A CUF Oncologia tem ao seu dispor a Consulta de Risco Familiar Oncológico para estudar o seu risco familiar e outros fatores de risco que possam levar ao aparecimento do cancro.
Nestas consultas são avaliadas, quer as necessidades de rastreio genético mais detalhado, quer estratégias de rotina de diagnóstico precoce.
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Se preferir pode agendar uma consulta através da nossa linha gratuita.
